traduzione considerazioni Fiz Usmany

Forse non sono le parole esatte, ma credo di non aver travisato il senso delle considerazioni di Usmany ( in caso contrario, eventuali correzioni saranno ben accette):

"Voi avete messo il dito nella piaga: potete avere un gatto testato negativo che a un certo punto svilupperà la malattia.
Solo una breve spiegazione su caratteri dominanti (incompleti) e recessivi:

la mancanza di pelo nello Sphynx è un tratto recessivo: un gatto necessita di due geni Sphynx per diventare tale.
Se c'è soltanto un gene Sphynx ... questo gatto sarà un portatore del gene Sphynx ma, a causa del carattere recessivo, non potrà esprimerlo.

La mancanza di pelo nei gatti nudi Russi è causata da un gene dominante. Un gene è sufficiente ad esprimere il tratto, così il portatore di un gene è anche un gatto che mostra il tratto!

Poi ci sono dei tratti dominanti incompleti: questi geni non possono prendere il sopravvento uno sull'altro - così si ottiene qualcosa che è una via di mezzo. Esempi sono il Burmese e il Siamese = Tonkinese o mink. O lo Sphynx e il Devon = ibridi di Sphynx/Devon (o varianti).

Così l'HCM è un gene dominante ( ... e che fortuna! - questo l'ho aggiunto io): un gene è sufficiente ad esprimere la malattia. Così un gatto che è eterozigote per HCM (portatore di un gene HCM e uno non HCM) è un gatto affetto.

Essere affetto e un gatto eterozigote, non vuol dire dover manifestare la malattia.

Primo, la malattia ha un inizio progressivo .... si sviluppa nel tempo. Così un gatto può averla ma non dimostrarla necessariamente da cucciolo.
L'HCM si sviluppa gradatamente, così un gatto testato a un anno puo' dare un responso negativo, ma testato a 5 anni puo' risultare esplicitamente affetto dalla malattia.

Secondo, l'HCM ha un'esplicitazione variabile, il che significa che potrebbe manifestarsi differentemente da un gatto all'altro.
Ciò potrebbe avere a che fare con i poligeni (cioè altri geni minori che interagiscono con il rispettivo gene): Un esempio di poligeni sarebbe quello dei "gatti blu": alcuni sono blu chiaro e blu scuro (come i Blu di Russia) mentre altri sono vagamente di un blu pallido...
Così lo stesso puo' accadere con i gatti affetti da HCM. In due gatti aventi ognuno un gene HCM ..... un gatto avrà sintomi conclamati mentre l'altro non rivelerà nessun segno, addirittura neppure dai tests ... eppure ne è altrettanto affetto.

Come ultimo problema, potete avere un gatto HCM omozigote (portatore di 2 geni HCM). In questo caso, tutto ciò che è descritto sopra è raddoppiato.

Discutere apertamente dei problemi è sempre l'inizio per superarli congiuntamente. Mi piacerebbe sentire le esperienze che le persone hanno avuto nell'allevamento di altre razze (come i problemi di cuore degli Himalayani - nonostante mi sia stato detto che ci sono geni HCM differenti in razze differenti? come nei Coons) e di altre specie - come i cani".

Io l'ho trovato molto interessante e, anche se purtroppo non aggiunge nulla alla soluzione del problema, fa capire l'importanza del lavoro che gli allevatori seri stanno cercando di svolgere in modo rigoroso e l'importanza dell'impegno, anche da parte di noi compratori, di non cercare sempre la via più facile e meno onerosa per avere un cucciolo: isolare i furbetti, significa ridurre il numero di animali sofferenti e maltrattati (e non mi riferisco solo agli sphynx e all'hcm).

questo dimostra ancora di più quanto sia importante testare ogni anno.
fra parentesi i poligeni sono anche quelli che determinano il pelo nello sphynx, il più o meno pelo è come il più o meno blu...dipende dal lavoro dei poligeni.

ritornando all'HCM è importante sapere che è un gene dominante, ne basta quindi solo uno (che sfiga) per l'espressione della malattia.

mentre per essere nudo lo sx lo esprime tramite due geni attestanti la nudità, questo giustifica anche perchè i gatti nati da uno sphynx ed un domestico sono tutti con il pelo.

gli allevatori che pensano di possedere gatti negativi non dovrebbero dire: io sono a posto...
dovrebbero invece preoccuparsi di testare e cominciare a rallegrarsi quando i gatti sono negativi verso i 5 anni.

per un programma estremo sarebbe meglio far riprodurre i gatti solo dopo una certa età.
ma non sempre è facile chiedere ad uno stallone di stare quieto fino a quell'età o ad una femmina di non fare una piometra.

per il momento affidiamoci a regolari test in attesa che ci giunga la bella notizia della scoperta nel campo genetico di ciò che provoca l'HCM...

testando e accoppiando in pochi anni tutto dovrebbe assumere dimensioni minori.

invito di nuovo gli allevamenti a farlo regolarmente (ancora troppi in italia fanno i furbi) e invito gli acquirenti a non comprare da allevamenti non testati perchè non lo meritano.

grazie cinzia bel lavoro.

Quando leggo Fitz mi rendo conto di quanta ignoranza c'è in giro.
Sono molto attiva ultimamente in questi argomenti avendo avuto delle esperienze negative soprattutto con allevatori russi, che sembrano non capire o..far finta di non capire il problema.

Vorrei quindi ripetere alcune cose per semplificare quanto scritto da Usmany, che io stimo parecchio e dal quale chiarisco ogni mio dubbio in merito a questioni genetiche o d'allevamento per questa razza.

L'HCM è una malattia autosomica dominante, non esistono portatori, non è giusto parlare di portatori, se anche un solo gene è malato (eterozigote) il gatto deve considerarsi affetto anche se l'espressione della malattia non esce nel tempo...

Quindi l'allevatore con coscienza deve cercare di capire che quando due genitori negativi mettono al mondo figli positivi qualcosa non va.
Quindi inutile gioire alla follia per la negativita riscontrata in un giovane gatto durante l'esame ecocardiografico.

Osserviamo piuttosto cosa succede nell'accoppiamento di due esemplari e non ripetiamo piu l'accoppiamento con gli stessi genitori se producessero figli positivi malgrado la loro negatività.

Spiegavo oggi a qualcuno che succede che genotipo e fenotipo non vanno di paripasso, quindi gatti affetti possono non esprimere la malattia in alcuni casi.

L'ideale sarebbe usare nei programmi gatti non troppo giovani, o almeno evitiamo di usare gatti addirittura sotto l'anno di età, come succede nell'est ...

Evitiamo l'imbreeding di giovani gatti o gatti dei quali non si conosce la provenienza.

Mi sono buttata e ne ho comperato uno, mettendolo in standbye per 3 anni, per poter meglio seguire l'evoluzione del suo cuore...ben fatto, poiche proprio giorni fa sono stati accertati parametri da gatto positivo...

Proprio per il fatto che genotipo e fenotipo a volte non rispecchiano la realtà, possibile che muoiano di HCM prima i figli che i genitori. Genitori fra i quali uno è sano su due geni ed uno è malato su un gene (eterozigote), che non esprime la malattia, ma la trasmetta a qualche cucciolo letalmente...

Insomma qui è una questione di coscienza, a volte mi sembra una battaglia persa..ma si va avanti, ...